基本HTML版本
医学遗传学与疾病研究
(
网络版
), 2012
年
,
第
1
卷
,
第
2
篇
,
第
6
-
14
页
Yixue Yichuanxue Yu Jibing Yanjiu (Online), 2012, Vol.1, No.2, 6
-
14
http://mgdr.5th.sophiapublisher.com
10
表
3
非综合征耳聋
GJB2
致病性错义突变
Table 3 The pathogenic missense mutations of GJB2 in nonsydromic hearing loss
隐性遗传突变
Recessive mutation
A
B
C
显性遗传突变
Dominant mutation
功能未明的突变
Unknown mutation
T8M
Y65X
K122I
W44S
N54I
G12V
W77R
Q124X
W44C
V84A
K15T
W77X
R127H
R75Q
T123N
S19T
L79P
W133X
R143Q
E129K
I20T
Q80X
Y136X
M163L
Y155X
W24X
Q80P
S139N
D179N
M163V
V27I+E114G
Q80R
R143W
R184Q
A171T
R32C
I82M
E147K
C202F
F191L
R32L
V84L
E147X
A197S
R32H
S85P
R165W
V37I
A88S
W172X
A40E
L90V
C174R
A40G
L90P
P175T
W44X
M93I
V178A
G45E
V95M
R184W
E47X
Y97X
R184P
E47K
H100Y
S199F
Q57X
H100L
I203K
C64X
E101G
N206S
Y65X
S113R
L214P
图
5
人类与西部爪蛙
GJB2
蛋白三维空间结构比对
注
:
图中柱状体标出的分别为位点
109
和位点
125
Figure 5 The molecular overlap map of the three-dimensional
structure alignment of human and western clawed frog GJB2 protein
Note: The pillars represenr the sites 109 and 125, respectively
图
6
人类与绵羊
,
牛
,
南美洲豚鼠
,
西部爪蛙及非洲爪蛙的
GJB2
蛋白三维结构重叠图
Figure 6 The molecular overlap map of the three-dimensional
structure alignment of human, sheep, cattle, Domestic guinea pig,
western clawed frog and African clawed frog GJB2 protein
图
7 17
个物种
GJB2
序列部分比对结果
Figure 7 Multi-alignment of GJB2 protein sequences from 17 species
1.6
人类
GJB2
蛋白
SOSUI
分析
对人类
GJB2
蛋白进行
SOSUI
分析，结果显示
的跨膜区与
SMART
分析结果趋于一致。
60
个突变
位点近半数集中在跨膜区
(
图
8)
，其中
23
个位于疏
水性残基，
37
个位于亲水性残基。在组成的跨膜区
的残基中，
28.3% (26/92)
为亲水性残基，而分布在
跨膜区的突变位点中有
46.2% (12/26)
位于亲水性残
基，由此推测，跨膜区的突变发生在亲水性残基的
概率较大。杨中纯等
(2010)
人通过实验对
GJB2
蛋
白跨膜区的突变
R32H
、
V95L
、
R143W
、
S199F
分
别进行研究，结果表明
R32H
、
R143W
、
S199F
突